A lezione da un figlio down

Cure che promettono una vita più lunga. Test precoci che fanno più consapevole la scelta di crescerli. I bimbi colpiti dalla “trisomia 21″ hanno nuove speranze. E famiglie decise a conquistarle

di Gianna Milano – da “D di Repubblica” del 15 settembre 2012

Catia E., 34 anni, è alla sua prima gravidanza e tutto procede bene: niente nausea e la pancia che cresce. Poi al quinto mese, l’ecografia, quella morfologica, scopre che la bimba tanto attesa, ha una grave malformazione cardiaca legata alla sindrome di Down. Un’anomalia che richiede un’operazione a cuore aperto nei primi mesi di vita. La conferma della diagnosi viene pochi giorni dopo con l’amniocentesi. “La settimana utile per rientrare nei tempi di un’interruzione di gravidanza, qualora avessimo deciso così, è stata la più difficile della mia vita. Io e Stefano, mio marito, abbiamo perso in un istante ogni punto di riferimento e ci siamo sentiti soli, in balia di un mare in burrasca, e tanta tristezza, rabbia, paura, vergogna. La legge ci lasciava per qualche giorno una via di fuga, ma noi abbiamo sentito forte l’esigenza di capire per non pensare in base a pregiudizi. Abbiamo raccolto in modo frenetico tutte le informazioni possibili, mettendoci in contatto con cardiologi, genetisti, associazioni e ascoltando le esperienze di altri genitori con figli Down”, racconta Catia. Poi la decisione è arrivata e dopo, confida, tutto è stato più facile. Flavia è nata con un parto normale, e l’intervento al cuore è riuscito. Ora ha 3 anni. Da poche settimane è nata una sorellina, Anna. “Per lei i test di diagnosi prenatale hanno detto da subito che non aveva problemi. Non volevo vivere nove mesi di angoscia”. Flavia, che dopo il nido andrà a settembre alla scuola materna, ha iniziato a camminare da sola a 2 anni, l’espressione verbale si sta sviluppando lentamente ma è attenta, sveglia, allegra e riesce a comunicare bene con i mezzi che via via acquisisce. “Credo che lei pure si renda conto delle differenze con i coetanei. E che ciò le causi piccole frustrazioni. Ma spero che, attraverso il mondo delle relazioni, la sua gran voglia di stare con gli altri – grandi e piccoli – riesca a crescere serena”. Quanti sono i genitori che a fronte di questa diagnosi prenatale, e la sindrome di Down è la patologia cui una donna in gravidanza pensa sin dall’inizio della gestazione, decidono di tenere il bambino? “È una scelta difficile condizionata oggi dalla ricerca spasmodica di un figlio perfetto, ma anche da aspetti sociali e culturali. E, spesso, lo stigma dipende dai medici stessi, dal modo con cui comunicano la diagnosi, non lasciando spazio a dubbi sulla scelta”, afferma il genetista Sebastiano Bianca, dell’Arnas Garibaldi di Catania. Una scelta che grazie ai test di diagnosi prenatale sempre più precoci porta oggi ad anticipare la decisione di far nascere un figlio con questa sindrome. Se l’amniocentesi (ossia il prelievo di liquido amniotico) viene di solito eseguita verso la quindicesima settimana di gravidanza, l’analisi di un piccolo campione di villi coriali può essere fatta a 11-13 settimane. Entrambi i metodi comportano un rischio, seppur basso, intorno allo 0,5 per cento, di aborto spontaneo. Non invasivi e ancor più precoci sono i nuovi test sul sangue, con l’analisi del Dna del feto che entra nel sangue materno attraverso il cordone ombelicale. Anticipano la diagnosi alla decima settimana, prima ancora che la gravidanza sia visibile. “Non li si esegue di routine, ma presto saranno sul mercato e miglioreranno i tempi di scelta. Il punto centrale è che non essendo una tecnica associata a un rischio seppur minimo di perdita della gravidanza, sarà più ‘semplice’ scegliere di fare questo test non solo per la sindrome di Down ma anche per altre potenziali malattie genetiche”, dice Angelo Selicorni, presidente della Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità. “Gli studi pubblicati suggeriscono che individuano la sindrome di Down con buona affidabilità, nonostante la difficoltà di isolare con sicurezza il Dna fetale” continua Selicorni. Secondo un’indagine pubblicata su Genetics in Medicine, con il test sul sangue l’anomalia è individuata nel 98,6 per cento dei casi. “Da anni gruppi di ricerca internazionali puntano inoltre la ricerca su nuovi marcatori prenatali biochimici, per restringere le pazienti a rischio per trisomia 21 su cui eseguire la diagnosi prenatale”, spiega Bianca. Un po’ come fanno oggi il Tristest, o il più affidabile Bitest, proposti a donne di ogni età: un prelievo del sangue che fornisce la probabilità di un bimbo con la sindrome e serve a decidere se fare o no l’amniocentesi. Grazie a cure più tempestive nei primi mesi di vita (se la metà di questi bambini nasce con cardiopatie congenite, nuove tecniche chirurgiche consentono di ripararle, estendendo l’aspettativa di vita da 25 anni nel 1983 ai 63 di oggi) e grazie a interventi educativi precoci (la legge che definisce l’integrazione nella scuola dell’obbligo ha superato 30 anni) avere un figlio con la sindrome di Down non è più gravoso come un tempo. “È paradossale: ora che tutto ha reso molto meno frustrante che in passato allevarne uno, le nuove tecniche di diagnosi ne faranno nascere di meno?” A chiederselo in un’intervista su Time è Amy Julia Becker, autrice del libro A good and perfect gift, in cui narra la sua vita con Penny, la sua bambina di 6 anni con la sindrome. “Domanda legittima, ma i dati mostrano che non è così. Se in quasi tutti i Paesi occidentali l’età materna al parto è aumentata, dall’11 per cento dopo i 35 anni nel ’93 al 19 per cento nel 2005, il ricorso a tecniche di diagnosi precoce ha mantenuto stabili le nascite di bambini con la sindrome di Down”, dice Selicorni. Secondo un’indagine condotta in Europa fra il ’90 e il 2009, e uscita sull’European Journal of Human Genetics a giugno, la percentuale negli ultimi vent’anni è rimasta invariata: “Su oltre 6 milioni di nascite, l’aumento delle interruzioni volontarie di gravidanza in seguito a una diagnosi prenatale positiva sarebbe compensato dalla progressiva crescita dell’età delle gestanti”, dice Andrea Sinno, co-responsabile del TelefonoD, servizio di consulenza dell’Associazione italiana persone Down . Oggi in Italia nasce in media un bambino su 1.200 con la trisomia 21 o sindrome di Down, condizione genetica caratterizzata dalla presenza di tre coppie invece di due del cromosoma 21. La possibilità di avere un figlio con questa anomalia cresce con l’età della madre: se dai 35 ai 39 anni è di uno su 280, dai 40 ai 44 anni diventa uno su 70. Si stima siano 38 mila le persone Down nel nostro Paese. Il prezioso lavoro di sensibilizzazione delle molte associazioni di genitori (vedere il box qui sopra) ha sciolto molti dei pregiudizi su di loro. Ogni anno il coordinamento delle associazioni, il Coordown, organizza una giornata nazionale dedicata a questa “diversabilità”, come l’ha definita l’Oms. “Avevo 30 anni quando è nata Francesca, la seconda di quattro figli. L’ho saputo al sesto mese che era Down, quando l’ecografia ha mostrato una malformazione gastroesofagea, tipica della sindrome. Se la guardo oggi mia figlia, con la sua voglia di vivere, mi chiedo con che coraggio avrei potuto non farla nascere. Certo ha dei limiti, ma non sono quelli a fare la differenza fra esseri umani”” dice Manuela Colombo, presidente di Capirsi Down, associazione nata vent’anni fa per iniziativa di alcuni pediatri dell’Ospedale San Gerardo di Monza. Analoghe esperienze di assistenza sono fiorite un po’ ovunque, come presso la Genetica Medica dell’Ospedale Garibaldi a Catania, insieme all’Aipd. Se c’è da credere ai numeri, la maggior parte delle famiglie con figli Down esprime “gratificazione” nell’averli. Brian Shotko, pediatra a Boston e consulente clinico della National Down Sindrome Society, ha firmato, sull’American Journal of Genetics, un’analisi su persone con la sindrome di Down, i loro genitori e i loro fratelli. Su duemila genitori che hanno risposto, l’88 per cento ha detto di sentirsi “migliore” grazie a questa esperienza e il 99 per cento di amare il proprio figlio. Ricerche discutibili, dirà qualcuno, che non si basano su dati oggettivi, ma su testimonianze. “Il mio lavoro di volontaria al fianco dei genitori mi ha permesso di verificare come per molti di loro sia un’occasione di crescita. Certo i momenti di crisi ci sono e quando vengono, bisogna accettarli” aggiunge Anna Razzano, dell’Aidp, madre a 26 anni di Caterina, nata con la sindrome, che oggi ha 37 anni e lavora da McDonald da almeno dieci. “Alla mia età l’amniocentesi non si proponeva. Quando ho partorito con il cesareo e l’ho vista, ho capito. Ma non chiedevo perchè temevo la risposta. Mi ha aiutato molto il contatto con gli altri genitori e la condivisione del problema”. “Non ci sono ricette per affrontare la vita con un figlio diverso. Ogni bambino con la sindrome di Down è unico, con caratteristiche diverse e somiglianze, e molti genitori che da principio percepiscono la nascita di un figlio così come una tragedia, poi si rinfrancano. Ma occorre un consistente supporto sociale, che spesso è insufficiente” sostiene Sinno. Oggi l’integrazione a scuola deve confrontarsi purtroppo con i tagli all’istruzione per risparmi economici. “Diminuiscono gli insegnanti di sostegno, cui a volte si affida delega completa per l’integrazione di questi bambini” afferma Nicola Tagliani, psicologo, dell’Osservatorio integrazione scolastica all’Aipd”. Se alle elementari integrarsi è più facile, sono tutti piccoli e più o meno con la stessa età mentale, con il progredire del percorso scolastico, le difficoltà crescono. Poi c’è l’ingresso nel mondo del lavoro: “Le difficoltà ci sono. Innegabili i casi gravi o non collocabili”, ammette Sinno. “Ma con un percorso formativo mirato e di tutoring, certamente non tutte, ma tante sarebbero le persone con sindrome di Down in grado di esprimere reali capacità lavorative e produttive”.

 

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Le associazioni

La condivisione della esperienza tra i genitori di bambini affetti dalla sindrome di Down da qualche tempo viaggia anche su internet dove sono fioriti siti di incontro virtuale in cui madri, padri, fratelli e sorelle si scambiano informazioni, emozioni, problemi. Una rete virtuale di confronto e relazioni per genitori desiderosi di raccontarsi ma anche di ascoltare è Pianeta Down (www.pianetadown.org) – dall’attività del forum è nato il libro Come pinguini nel deserto – e per fratelli e sorelle c’è www.siblings.it . Le due principali associazioni sono l’Aipd (Associazione Italiana Persone Down) nata nel 1979, che conta oggi circa 43 sedi periferiche www.aipd.it, tel 06.3723909 – 06.3722510, aipd@aipd.it) e Unidown che raccoglie altre 25 associazioni distribuite sul territorio nazionale e ha la sede a Genova www.unidown.it, tel. 010.592883 – 010.5956693, unidown@ libero.it). Il coordinamento delle diverse associazioni (www.coordown.it/) ogni 21 marzo in occasione del World Down Sindrome Day organizza una giornata nazionale dedicata a questa “diversabilità”.

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